Wat is spierdystrofie?

In dit artikel beantwoorden we de meest voorkomende vragen over spierdystrofie, leggen we uit wat het is en hoe het iemands leven kan beinvloeden. Ook vertellen we welke soorten er zijn en hoe de symptomen eruit kunnen zien. 

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een term die verwijst naar een groep erfelijke genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat de spieren steeds zwakker worden. Er is geen enkelvoudig type spierdystrofie, maar een reeks typen die allemaal verschillen in ernst en de spieren op verschillende manieren beïnvloeden.

Het is een progressieve aandoening die in de loop van de tijd erger wordt. Sommige mensen merken misschien dat ze in de vroege stadia van hun leven worden gediagnosticeerd, maar voor sommige soorten spierdystrofie zullen ze pas later in hun leven ontdekken dat ze het hebben.

Spierdystrofie is een erfelijke spierziekte en kan via genen worden doorgegeven. Dus een persoon wiens ouders of grootouders spierdystrofie hadden, heeft meer kans om het te krijgen. Dna onderzoek kan hierbij helpen om erachter te komen of de ziekte in de familie voorkomt. Omdat het een erfelijke spierziekte is, zijn mensen met spierdystrofie doorgaans minder sterk en worden ze zwakker naarmate ze ouder worden als gevolg van de gevolgen van de ziekte. Veel mensen met spierdystrofie zijn afhankelijk van mobiliteitshulpmiddelen en moeten mogelijk een traplift kopen om door hun huis te navigeren.

Wat zijn de soorten spierdystrofie?

Er zijn veel verschillende soorten spierdystrofie, en hoewel elk spierzwakte veroorzaakt, verschillen ze in het gebied van het aangetaste lichaam en het niveau van de symptomen. Het type spierdystrofie dat een persoon heeft, zal ook veranderen wanneer ze worden getroffen en wanneer ze merken dat ze zijn aangetast.

De negen meest voorkomende vormen van spierdystrofie zijn:

• Duchenne spierdystrofie
• Myotone spierdystrofie
• Facioscapulohumerale spierdystrofie
• Becker spierdystrofie
• Limb-girdle spierdystrofie
• Oculofaryngeale spierdystrofie
• Emery-Dreifuss spierdystrofie
• Congenitale spierdystrofie
• Distale spierdystrofie

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn de meest voorkomende soorten. Beide worden veroorzaakt door een gebrek aan het skeletspier eiwit dystrofine. Duchenne, bekend als de ziekte van Duchenne, is niet alleen een van de meest voorkomende, maar ook de meest ernstige. De ziekte van Duchenne kan een erfelijke ziekte zijn en kan door de moeder (als draagster van dit erfelijk materiaal) worden doorgegeven. De ziekte kan spontaan ontstaan tijdens de celdelingen aan het begin van een zwangerschap. De fout in het DNA zit op het X-chromosoom. Kinderen met Duchenne worden meestal in hun vroege jaren gediagnosticeerd en zijn meestal mannelijk. Vanwege de aard van de ziekte hebben mensen met Duchenne de neiging om niet ouder te worden dan hun vroege jaren '30. Mensen met Duchenne kunnen in Nederland terrecht bij het Duchenne centrum Nederland. Zij kunnen informatie geven over adviezen en behandelingen. 

Wat zijn de spierdystrofie symptomen?

De symptomen van spierdystrofie variëren van persoon tot persoon en zijn afhankelijk van het type spierdystrofie dat ze hebben, maar het zijn meestal gevallen waarin fysieke mobiliteit lager is dan verwacht en spierzwakte duidelijk is.

U zult merken dat traplopen moeilijk is en u vertrouwt op een hulpmiddel zoals een traplift, of dat uw gebruikelijke activiteitenniveau plotseling afneemt en eenvoudige taken moeilijk worden. Veel mensen worden ook in de kindertijd gediagnosticeerd en kunnen ontdekken dat hun kind niet zo sterk of fysiek in staat lijkt te zijn als anderen in hun leeftijdsgroep.

Meisjes en vrouwn kunnen drager zijn van Becker spierdystrofie. Zij hebben soms milde klachten zoals kramp in de spieren, spierpijn en zwakkere spieren. 

Hoe is het om te leven met spierdystrofie?

Hoe spierdystrofie iemand beïnvloedt, hangt van veel dingen af, voornamelijk het type spierdystrofie dat ze hebben en wanneer ze worden gediagnosticeerd. Iemand met spierdystrofie zal meer moeite hebben met zijn mobiliteit dan iemand zonder. In de meeste gevallen zal de ziekte in de loop van de tijd erger worden en de aangetaste spieren zullen afhangen van het type spierdystrofie dat een persoon heeft. In het ergste geval zijn het de spieren rond het hart en de longen die verzwakt zijn.

Voor meer informatieve artikelen zoals deze, bekijk onze artikelen over mobiliteit & gezondheid.